17 buzoieni, majoritatea copii, au fost diagnosticați cu o boală genetică rară, nevindecabilă, dar pentru care există un tratament. Este vorba despre hemofilie, o afecțiune care face ca sângele să nu se coaguleze normal din lipsa unor proteine specifice. Cele mai comune semne ale acestei boli sunt hemoragiile spontane sau vânătăile inexplicabile.
Principala provocare a persoanelor diagnosticate cu această afecțiune rară este rezistența la tratament. Fără un tratament adecvat, coagularea deficitară a sângelui se poate transforma, în unele cazuri, în hemoragii severe, care pot duce la deces. Un pacient cu hemofilie trăiește cu 15 ani mai puțin decât unul care nu suferă de această boală.
Genele responsabile sunt localizate pe cromozomul X, acesta fiind motivul pentru care manifestarea afecțiunii este mult mai frecvent întâlnită la bărbați, decât la femei. Femeile care au unul dintre cromozomii X afectați de mutație sunt considerate „purtătoare”, adică au genotipul caracteristic hemofiliei, dar aceasta nu se manifestă simptomatic.
În România sunt peste 2.000 de persoane diagnosticate cu hemofilie și boala von Willebrand. Aproximativ una din 4 persoane cu hemofilie severă riscă să dezvolte anticorpi care apără organismal, tocmai de factorul coagulant administrat în cadrul terapiei. În 2008, Spitalul Județean de Urgență Buzău a încheiat un contract pentru derularea Programului Național de Tratament al Hemofiliei și Talasemiei, iar beneficiari sunt, atât copiii, cât și adulții.
